YouTuberの関根りささんの子どもが表皮水疱症であることが公表されました。
表皮水疱症とはどういう病気のなのか。
関根りささんの子どもの写真と、現在の状態についても合わせてまとめてみました。
関根りさの子どもについて
関根りさが子育てをしていない噂
人気YouTuberである関根りささんは、2022年3月に長男を出産しています。
現在1歳で、妊娠期間から出産までの様子を、YouTube動画で発信しており、視聴者もずっと見守っていました。
そんな関根りささんでしたが、出産後も動画を更新している中で、あまり子どもが出てこないこと、子育てをしている感じがしないという声があがっていました。
今までのYouTubeの雰囲気が変わってしまうことから、わざと子どもの気配を消しているのではという意見もありましたが、どうもそういう感じもありません。
最初顔は隠してあるものの、子どもが登場するインスタや動画もいくつかあったのですが、ある時からまったく登場しなくなったのです。
子どもは現在入院していることが判明
「子どもがまったく出てこない」と不思議に思う視聴者の気持ちは、関根さんにも伝わっており、2022年9月に関根さんがある動画を出しました。
その動画で以下のような事実がわかりました。
・実は子どもが一ヵ月以上入院しているということ。
・夫婦で交代しながら、泊まりで付き添いをしている状態であること。
なぜ入院しているかなどは明かされていなくて、ただすぐに退院できる感じでもないような雰囲気が伝わってきました。
それからしばらくたっても、関根りささんの子どもが退院してきたという知らせはなく、動画に子どもが映ることもありませんでした。
しかし変わらず明るく、いつもどおりの動画配信を続けるりささんをみていると、それほど深刻でもないのかなと感じた人もいたと思います。
子どもが表皮水疱症であることを公表
治療法がない難病
そしてYouTube動画で、子どもが表皮水疱症であることを公表しました。
夫であるジョージさんと揃って子どもの病気について話しており、かなり深刻な状態であることがわかります。
なぜこのタイミングで、子どもが「表皮水疱症」であることを公表したのかについてですが、それはYouTubeを通して何か情報が見つかれば、という強い思いがあったからでした。
関根りささんの子どもの病気「表皮水疱症接合部型」は、現在治療法がありません。
今の日本でできることは、対処療法しかないのです。
表皮水疱症について
表皮水疱症は遺伝子の異常でおこる遺伝性皮膚疾患で、難病に指定されています。
表皮と真皮は、それらの間に接着剤のような役割を持つタンパクによって強固に接着しているため、皮膚に外力が加わっても簡単には解離しない構造になっています。
引用元：表皮水疱症 Q1 – 皮膚科Q＆A（公益社団法人日本皮膚科学会） (dermatol.or.jp)
しかし、そのタンパクが正常に機能しないと日常生活における弱い外力でも皮膚や粘膜にびらんや水疱が生じる表皮水疱症を発症してしまいます。
重症の場合には、繰り返して形成される水疱やびらんのために手や足の指趾が癒着するなど、日常生活が不自由になることもあります。
わかりやすく言うと、少しの摩擦で全身の皮膚がめくれてしまい、やけどをしているような脆い皮膚の状態であるということです。
治ってもすぐにまた新しい傷ができ血がでて、化膿してしまいます。
痒いからとかいてしまうと悪化してしまい、特殊なガーゼをあてて対処療法をするしかありません。
表皮水疱症には型があり、関根りささんの子どもは「接合部型表皮水疱症」です。
接合部型は表皮水疱症の中で10％ほどで、もっとも重症な型になります。
多くの場合、感染症にかかり2歳まで生きることが難しいと言われています。
↑関根りささんの子どもの写真です。
Instagramの載っていたのもので、おでこの部分だけ写っていますね。
●根本的な治療がない
●日本で接合部型の患者が受けれる治験がない
●全身の傷から感染を起こし敗血症になるリスクをいつも抱えている
●傷から栄養が漏れ出し慢性的な栄養不足、栄養コントロール不良これらの問題を解決とまではいかなくとも、よりうまくコントロールできる方法があればアイデアベースでも情報いただきたいです。
引用元：Risa Sekine関根りさ(@sekine.risa) • Instagram写真と動画
関根りさの子どもは遺伝？
夫婦共に劣性遺伝子を保有していた
接合部型表皮水疱症は劣性遺伝病なので、両親どちらも表皮水疱症の遺伝子を持っていない限り、子どもが劣性遺伝病になることはありません。
関根りささんと夫は病気が発症しなかったけれど、実は夫婦共に偶然、劣勢遺伝病のキャリアーだったのです。
劣性遺伝病のキャリアーは数百人に1人、キャリアー同士が結婚する確率は10～20万人に1人ぐらいの確率になります。
両親がキャリアーの場合、子どもが劣性遺伝病になる確率は、4分の１です。
この確率は決して低くなく、関根りささんも2人目を考える時は、体外受精で着床前診断での妊娠を選ぶと話されていました。
関根りさの子どもの現在は？
関根りささんの子どもの現在についてですが、2024年3月12日で2歳になります。
現在も病院で入院生活を送っていますが、時々自宅で一緒に過ごす姿がYouTubeで公開されています。
これは、関根りささんが看護師だからこそ、できることだと思われます。
気管切開をしていますが、看護師のりささんはたんの吸引をしたり、状態を把握することもできるので安心ですね。
接合部型表皮水疱症の情報がほしい
この1年夫婦でできる限りの情報を集めて、連絡を取り、日本では初の治療も試してみたけれど、お2人の子どもには効果がなかったそうです。
今回YouTube動画で公表することにしたのは、2人が子どもにできることがあるなら、どんな情報でもほしいし、治療法があるなら知りたいからという理由からです。
関根りささんの子どもは、このままなにもしなければ、傷からの感染で亡くなる未来をただ待つことになります。
YouTubeの動画を見た世界中の医療関係者から、有益な情報の連絡があるかもしれません。
皆に拡散してほしいという、子どもを想う気持ちからの動画公表であり、切羽詰まったつらい気持ちが、動画から伝わってきました。
具体的にやってみたいと思っている世界の治験や研究
引用元：Risa Sekine関根りさ(@sekine.risa) • Instagram写真と動画
●ヨーロッパで行われている非ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症患者に対する遺伝子組み換え皮膚を移植する治療
●間葉系細胞の点滴による創傷治癒の促進に関する治療
●ゲンタマイシンによるリードスルー療法はすでに実施済みであるため他のアミノグリコシド系等のリードスルー薬による治療
●根本的な治療ではないですが感染対策として
MRSA.緑膿菌に対する光線力学療法（関西の病院にて実施している？アプローチ未）
●他者表皮移植（拒絶反応を起こさなかった事例あり）
SekineRisa – YouTube 関根りささんYouTube
軍曹と歩兵 – YouTube 関根りささんサブチャンネル
まとめ
関根りささんの子どもの病気、表皮水疱症についての記事でした。
どうかよき情報や治療法が見つかりますように…
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